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소아청소년 신경분과

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  • 의료진

매년 15,000 명 이상의 환자들이 소아의 희귀난치 신경질환의 진단과 치료를 위해 삼성서울병원 소아청소년과 소아신경을 방문합니다.
삼성서울병원 소아신경은 난치성 뇌전증, 신경유전질환, 신경면역질환, 근육병, 뇌혈관 질환 등에 대한 집중 진료를 제공해 왔습니다. Global standard에 맞는 표준화된 진단과 치료를 갖추고 난치성 뇌전증의 치료 및 신경유전질환의 진단과 치료에서 세계최고수준의 의료를 추구하고 있습니다. 아픈 어린이와 가족에 대한 공감을 무엇보다 중요시하는 전통을 지켜오고 있습니다.
삼성서울병원 소아신경은 소아신경외과, 소아정신건강의학과, 소아재활의학과, 진단검사의학과, 소아영상의학과, 소아정형외과, 소아안과 등과 긴밀한 협의진료를 통해 소아신경질환의 통합적 치료를 이끌고 있습니다

주요 진료분야/클리닉

  • 소아신경 프로그램
  • 소아 뇌전증 및 성인이 된 소아 뇌전증 환자 클리닉
  • 난치성 뇌전증 클리닉: 뇌전증을 위한 식이요법, 뇌전증 수술 및 SEEG
  • 신경유전 프로그램
  • 신경면역질환 프로그램
  • 근육병 클리닉
  • 미숙아 및 소아심장 환자 발달 프로그램
  • 소아 뇌혈관 질환 프로그램: 소아뇌경색, 모야모야 증후군
  • 피부신경증후군 프로그램
  • International Pediatric Neurology Clinic

소아 뇌전증 및 성인이 된 소아 뇌전증 환자 클리닉

  • 삼성서울병원 소아 뇌전증 클리닉은 풍부한 임상적 경험과 세계적인 최첨단 장비를 바탕으로 발작으로 내원하는 소아청소년 환자들을 치료하고 있습니다. 소아 뇌전증에 대한 많은 경험과 고도의 기술을 가진 소아청소년과 전문의가 폭넓은 의료를 제공합니다. 환자와 가족이 안심할 수 있는 그리고 오랜 기간의 어려운 치료를 함께하고 환자의 발달, 학교생활, 사회생활에 대한 깊은 관심을 가지고 있는 의료진입니다.
  • 진단방법: 어린이에게 최적화된 소아뇌파실과 비디오-뇌파 검사실을 갖추고, 안전한 진정을 통한 뇌MRI검사를 시행하고 있습니다. 소아 뇌전증을 주요 진료로 하는 소아신경 영상의학 교수와 긴밀한 협의진료를 통해 소아뇌전증의 원인을 찾고 세분화된 진단을 하고 있습니다.
  • 유전자 진단 및 연구: 최근에는 뇌전증의 원인규명을 위한 유전학적 연구결과를 토대로 실제 뇌전증 환자들의 유전학적 원인감별을 위한 유전자 진단법을 도입하였고, 이와 연관된 유전자에 따른 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행 중입니다.
  • 치료목표: 본 클리닉은 뇌전증의 정확한 원인 진단 및 발작의 조절을 통해 소아 뇌전증 환자들이 또래와 함께 일상생활을 유지할 수 있도록 하고 있습니다.

난치성 뇌전증 클리닉: 뇌전증을 위한 식이요법, 뇌전증 수술 및 SEEG

  • 소아청소년 뇌전증 환자의 약 15%는 일정기간 동안 여러 가지 항뇌전증약제를 이용한 복합치료에도 불구하고 발작이 반복되는 난치성 뇌전증입니다. 난치성 뇌전증의 원인은 매우 다양하며, 이런 경우 일반적인 약물치료 만으로는 증상의 조절이 어려워 각 환자의 특성에 맞는 개별화된 치료를 필요로 합니다. 삼성서울병원 소아 뇌전증 클리닉에서는 다음과 같은 진단법과 치료법을 통해 난치성 소아 뇌전증 환자들을 진료하고 있습니다.
  • 진단방법: 24시간 비디오-뇌파 모니터링, 뇌전증 원인유전자검사, 양전자 컴퓨터 단층촬영(PET-CT), 뇌 단일광자단층촬영(SPECT), SEEG(입체뇌파)
  • 치료법: 케톤식이/앳킨스식이, 미주신경자극술(VNS), 고식적/근치적 뇌전증 수술, 새로운 약제의 임상시험 등
  • 삼성서울병원 뇌전증 수술회의: 삼성서울병원에서는 난치성 뇌전증의 치료를 위해 뇌전증센터에 소속된 소아청소년 신경과, 성인 신경과, 영상의학과, 신경외과와 함께 1994년 개원 이래 매주 뇌전증 수술 환자를 위한 회의를 진행하고 있습니다. 이 회의를 통해 환자에게 가장 도움이 되는 수술방법을 선택하고 이를 통해 수술 전 검사 및 수술의 경험을 쌓아오고 있습니다.
  • 다년간의 뇌전증 수술에 대한 경험이 풍부한 신경외과전문의가 근치적, 고식적 수술방법을 포함한 다양한 뇌전증 수술을 집도하며, 최근에 도입된 뇌전증 수술로봇(ROSA)를 이용한 심부전극삽입술로 발작의 초점을 찾는 수술도 시행하고 있습니다.
  • 입체뇌파검사(StereoEEG)와 ROSA (Robotic Stereotactic Assistance)
  • 2021 삼성서울병원 뇌전증센터에는 난치성 뇌전증 환자의 뇌전증 수술을 위한 ROSA가 도입되었습니다. ROSA는 입체뇌파검사를 통해 뇌의 깊은 곳에 위치한 뇌전증의 병소를 찾아내고, 그 곳으로부터 뇌전증발작파가 이동하는 경로를 찾아내는 것에 이용됩니다.
  • 입체뇌파검사는 약 50년 전인 1974년에 파리의 생 안느병원에서 개발된 것으로 새로운 기술은 아닙니다. 그 동안 프랑스와 이탈리아에서 이 기술을 이용해서 뇌전증 수술을 시행해 온 것이 최근 들어 그 효과를 인정받았습니다. 이를 정밀하게 시행할 수 있는 기구의 하나인 ROSA가 이제서야 국내에 들어와서 시험가동을 하고 있습니다. ROSA에 사용되는 바늘전극이 의료보험 급여에 해당이 되면 뇌전증수술에 활발히 사용될 것으로 예상됩니다.
  • 삼성서울병원 소아뇌전증클리닉은 ROSA를 통한 입체뇌파검사를 적극 이용하여 이 분야 국내 선두주자가 될 것입니다.

신경유전 프로그램

  • 삼성서울병원 소아신경과는 발달지연, 뇌전증, 뇌기형, 인지장애 등의 증상을 가진 환자에서 환자의 증상, 얼굴과 신체의 특징, 뇌 자기공명영상(MRI) 등의 표현형을 정밀하게 분석하고 다양한 유전진단의 방법을 적용하여 유전질환에 대한 정확한 진단을 제공하고 있습니다.
  • 진단방법: 특정 증후군에 해당하는 유전자 검사, 염색체 검사 및 CGH array (정밀염색체검사), 차세대 염기서열분석법에 기반한 유전자 패널검사 등을 소량의 혈액을 이용하여 검사합니다.
  • 대상 질환: 영아기 뇌전증, 난치성 뇌전증, 가족성 뇌전증, 드라베 증후군, 모야모야병, 기형을 동반한 발달지연, 결절성 경화증, 신경섬유종증, 레트증후군, 여린염색체증후군, 염색체 미세결실중복증후군, 척수성 근위축증, 듀센근디스트로피, 대뇌형성장애
  • 협의진료: 소아내분비대사유전, 신생아학, 소아안과, 소아심장, 소아영상의학과, 소아재활의학과, 진단검사의학과 등과 긴밀한 협의 진료를 통하여 뮤코다당증, 선천성대사질환, 폼페병, 망막이상을 동반한 신경질환 등의 진단과 치료를 진행하여 다양한 질환의 문지기로서의 역할을 해오고 있습니다.
  • 임상연구: 2013년부터 대뇌형성장애, 영아기 뇌전증, 발달지연 등에 대한 차세대 염기서열분석법을 통한 유전체 분석연구를 시행해 왔으며, 국가바이오 빅데이터 사업에의 적극적인 참여, 진단검사의학과와 삼성유전체 연구소와의 긴밀한 연구협력 등을 시행해 오고 있습니다. 현재 희귀난치 유전질환의 조기진단 및 다논병(Danon disease), 근디스트로피 등의 유전자치료에 관한 임상연구를 진행해오고 있으며, 유전자치료제의 임상시험센터로 활발한 연구를 진행하고 있습니다.
  • 차세대염기서열분석법을 통한 유전체검사 및 분석법
  • 유전자 치료제 개발을 위한 환자유래 세포모델 및 동물모델을 이용한 치료제 연구
  • 유전자 치료 신약의 적용: 최근 들어 척수성 근위축증의 유전자 치료제인 스핀라자(Spinraza), 졸겐스마(Zolgensam), 에브리스디(Evrysdi, risdiplam) 등이 등장하여 환자의 치료에 이용되고 있습니다. 삼성서울병원 신경유전 프로그램에서는 이러한 약제의 신속한 도입을 통해 환자에게 가장 이익이 되는 치료를 시행해 왔습니다.

신경면역질환 프로그램

  • 소아신경면역질환은 면역체계가 자신의 뇌와 신경계를 공격하여 운동/감각의 이상, 인지/행동의 이상, 발작 등으로 발현하는 질환들입니다.
  • 대상 질환: ADEM, 다발성 경화증(Multiple Sclerosis), 길랑바레 증후군, 만성염증성 탈수초질환(Chronic inflammatory Demyelinating Polyneuropathy, CIDP), 자가면역성 뇌염 (anti-NMDA receptor encephalitis, Hashimoto encephalopathy 등)
  • 진단방법: 삼성서울병원 소아신경과에서는 영상검사, 항체면역검사, 신경기능검사 등과 소아안과와의 협의진료를 통해 다양한 종류의 신경계를 침범하는 자가면역질환들을 진단하고, 각 질환에 따라 적합한 최신의 치료를 하고 있습니다.
  • 치료: 자가면역질환의 특성상 일부는 재발과 호전을 반복하는 경우가 있어 이에 대한 장기적인 증상의 조절을 위한 약물치료가 필요로 합니다. 질환에 대한 근본적인 약물치료뿐만 아니라, 신경계통에 발생한 증상에 대한 일상생활로의 안정적인 복귀를 위해 재활치료도 함께 병행해야 합니다.
  • 삼성서울병원 소아신경과에서는 소아재활의학과와 긴밀한 협의진료를 통해 질환의 초기부터 퇴원 후 관리까지 지속적인 추적관찰 및 기능회복을 도모하고 있습니다. 또한, 성인기까지 이행하는 질환에 대해서는 성인 신경과와의 연계된 진료를 시행하고 있습니다.

소아근육병 클리닉

  • 소아기에 발생하는 다양한 근육질환인 듀센근디스트로피, 근긴장성근디스트로피, 대사성 근육병, LGMD, FSHD 등에 대해 정확한 임상양상의 파악을 통한 신속한 진단검사의 적용이 환자에게 가장 중요한 과정입니다. 삼성서울병원 소아신경은 다양하고 드문 소아근육 질환에 대한 풍부한 경험을 통한 임상진단을 하고 있습니다.
  • 진단검사: 대부분의 경우 혈액검사를 통한 유전자 검사를 하여 진단을 하고 있어 어린 환자들이 적은 고통을 겪으며 정확한 진단을 받을 수 있습니다. 이러한 유전자 검사로 진단이 되지 않는 경우에는 근육조직검사를 통해 진단을 받게 됩니다.
  • 삼성서울병원 소아신경 소아근육병 클리닉은 정확한 유전진단, 필요한 경우에 시행하는 근육조직검사- 근육질환에 대한 경험이 많은 병리과의사의 진단, 대사질환에 의한 근육병의 진단 및 치료에 축적된 경험을 가지고 있습니다.
  • 치료: 아직까지 대부분의 소아 근육질환의 원인치료는 가능하지 않습니다. 그러나 현재까지 알려진 표준화된 치료방법을 적용하고, 소아내분비, 소아심장, 소아재활의학과, 소아정형외과와의 긴밀한 다학제 협의진료를 통해 환자들이 가능한 오랜기간 동안 스스로 움직이며 생활할 수 있도록 치료하고 있습니다. 트랜스라나, 엑손디스51 등의 치료제가 도입되면 본 클리닉에서 우선 치료를 시행할 예정입니다.
  • 임상시험 및 연구: 현재 듀센근디스트로피의 유전자치료제 3가지에 대한 임상시험을 진행하고 있습니다. 또한 국내에서 개발한 세포치료제 및 마이오스타틴 억제제 등에 대한 전임상 연구를 진행해 왔으며 향후 임상시험을 시행할 예정입니다. 향후 근육질환에 도입되는 임상시험을 선도적으로 진행할 예정입니다.

피부신경증후군 클리닉

  • 신경과 피부는 태아기에 같은 외배엽에서 발생하는 근원이 동일한 기관입니다. 이에 따라 피부에 특정한 증상이 있으면 신경에도 특이한 병변이 있다는 원리에 근거해 진단되는 질환입니다.
  • 삼성서울병원 소아신경 피부신경증후군 클리닉은 신경질환에 대한 검사 및 치료, 소아재활의학과, 소아안과, 소아심장, 소아신경외과, 소아피부과, 소아성형외과 등과 긴밀한 다학제 협의진료를 시행하고 있습니다. 신생아기부터 성인기까지 모든 연령대의 환자를 진료하면서 질환과 관련된 다양한 의료문제에 대한 문지기 역할을 해오고 있습니다.
  • 대상 질환: 결절성 경화증, 신경섬유종증, 스터지-웨버 증후군, 신경피부멜라닌증
  • 진단과 치료: 질환마다 특이한 피부증상이 있어 이에 따라 임상진단을 하고 진단기준에 따라 뇌 자기공명영상, 안과검사, 심장 및 복부장기에 대한 검사 등을 시행하게 됩니다. 이러한 진단기준으로 대부분 진단이 되며, 확진을 위해 유전자검사를 시행하기도 합니다. 결절성 경화증은 뇌전증, 발달지연, 안과질환, 심장질환, 뇌와 간, 콩팥에 종양이 발생할 수 있어 이에 대한 치료 및 정기적인 추적관찰을 요합니다. 신경섬유종증은 신경에 발생하는 종양에 대한 감시와 치료가 필요합니다. 스터지-웨버 증후군은 뇌전증에 대한 치료와 재활치료가 필요한 질환입니다.
  • 최근에 mTOR 억제제인 아피니토(Afinitor)와 MEK억제제인 코셀루고(Selumetinib)등의 새로운 치료제가 도입되고 있습니다.

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