[유전성 질환] 헌팅톤 병
무도증, 정신 증상 및 인지장애의 3대 증상을 특징으로 하는 유전성 뇌질환입니다. 대부분 성인기에 발병하는데 보...
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무도증, 정신 증상 및 인지장애의 3대 증상을 특징으로 하는 유전성 뇌질환입니다. 대부분 성인기에 발병하는데 보...
헌터 증후군은 유전질환으로 성염색체 열성으로 유전하는 질병입니다. 선천적으로 뮤코다당의 대사에 관여하는 효소...
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌과 그 대사산물 물질이 몸 안에 쌓여 지능장애, 담갈색 모발, 피부색소 결핍을 초래하는...
터너 증후군은 성염색체인 X 염색체 부족으로 인해 난소의 기능 장애가 발생하여 조기 폐경, 저신장증, 심장 질환,...
댄디-워커 증후군은 제 4뇌실의 출구가 부분적 또는 완전히 막혀 있기 때문에 뇌척수액의 흐름이 차단되어 제4뇌실...
조로증은 1-2세 경부터 빨리 늙어 조기 노화를 보이는 유전 질환입니다. 보통 출생 시에는 정상인 것처럼 보이지만...
윌리암스 증후군은 7번 염색체의 미세결실으로 인한 유전자증후군으로서, 출생아 2만 명당에 1명꼴의 발생빈도를 가...
염색체 18번이 하나 더 있는 염색체 이상 질환으로 출생아 8,000명당 1명 꼴로 발생됩니다. 거의 모두가 심기형을 ...
신경섬유종증이란 피부와 중추신경계의 특징정인 이상을 동반하는 신경피부 증후군 중의 하나로, 뇌의 발생 초기에...
일반적으로 남자의 염색체는 일반염색체 22쌍과 성염색체 XY 한쌍으로 이루어져 있습니다. 그런데 X염색체가 1개 이...