유방암은 과거에는 매우 드문 질환이었으나 1999년 암발생 통계에서 한국 여성에서 두번째로 흔한 악성 종양으로 조사되었습니다. 유방암 중 일부는 유방암 유전자의 돌연변이로 인해 가족성으로 발생하며, 이러한 가족성 유방암을 조기에 발견할 경우 아직 암이 발생하지 않은 가족들에 대해 많은 도움을 줄 수 있습니다. 본 안내서는 가족성 유방암을 진단하기 위해 시행되는 [유방암 유전자 검사에 대한 안내서] 입니다.

- 유전자는 인간뿐 아니라 모든 생명체가 지니고 있는 생명의 설계도와 같은 것으로서 사람은 부모로부터 각각 반반씩의 유전자를 물려받습니다. 유전자는 본래 사람이 태어나서 살아가는 동안 필요한 모든 신체 기능들이 정상적으로 작동할 수 있도록 만들어져 있습니다.

- 암유전자란 유전자들 중 암의 발생이나 진행과 관련된 것으로 알려진 유전자를 말합니다. 가장 중요한 유방암 유전자에는 BRCA가 있습니다. BRCA는 영어로 BReast CAncer Gene의 머릿글자를 따서 만들어진 말로서 우리 말로는 유방암 유전자라고 할 수 있습니다. 유방암 유전자인 BRCA에는 발견된 순서에 따라 번호가 붙어졌으며 BRCA1과 BRCA2가 있습니다.

- 네, 그렇습니다. 유방암 유전자는 모든 사람이 가지고 있으며 부모로부터 한 쌍씩을 물려 받습니다. 대부분은 정상적인 유방암 유전자를 가지고 있으므로 걱정할 필요가 없으나, 일부 유방암 환자에서 유방암 유전자의 돌연변이가 발견됩니다.

- 유방암 환자들 중에는 자신 뿐 아니라 가족들 중에서 유방암이나 난소암 등을 가진 경우가 있습니다. 즉, 어머니가 유방암 환자였는데, 언니는 난소암을 앓았고 본인은 유방암에 걸렸다는 가족처럼 한 가족에서 여러 명의 환자가 발생한 경우 유방암 유전자의 돌연변이 때문일 가능성이 있습니다. 이런 가족에서는 유방암 유전자의 돌연변이 검사를 시행하여 돌연변이가 확인된 경우 환자의 다른 가족들의 유방암 발생을 사전에 예방할 수 있습니다.

- 유전자는 부모로부터 자식에게 변함없이 전해지며, 이를 유전이라고 합니다. 원래 인간의 유전자는 결함이 없는 상태이지만 자식에게 전달되는 과정에서 우연히 결함이 생길 수 있고, 이렇게 생긴 유전자의 결함을 돌연변이라고 합니다.

- 네, 그렇습니다. 유전자가 전달되는 과정에서 일부 유전자가 잘못 전달되거나(새로운 돌연변이의 발생), 이미 잘못되어 있는 유전자가 자식에게 전해질 수 있습니다(이미 발생된 돌연변이의 유전).

- 그렇지 않습니다. 아직까지 우리나라 환자들에 대한 자료는 없지만 외국의 경우 유방암 환자들 중 일부에서만 유방암 유전자의 돌연변이가 발견됩니다.

- 유방암 유전자의 돌연변이를 검사하기 위해서는 약간의 혈액만 있으면 됩니다. 이 혈액에서 유전자를 추출한 후에 매우 복잡한 검사 과정을 거쳐 돌연변이가 있는지 정상 유전자인지 확인하게 됩니다.

- 젊은 나이(45세 이전)에 유방암을 앓은 분들과, 가족 중에 유방암 혹은 난소암을 앓았던 사람이 두 명 이상 있거나, 다발성 유방암을 앓았거나, 남자 유방암 환자는 유방암 유전자 검사를 받도록 권장하고 있습니다.

- 유방암 유전자의 돌연변이가 있다고 모두 유방암 환자가 되는 것은 아니므로 지나치게 걱정하지 않으셔도 됩니다. 유방암 유전자 검사는 조기에 유방암을 발견, 치료함으로써 환자분들에게 도움을 주기 위해 시행되는 검사입니다. 유방암 유전자의 돌연변이가 있을 경우 유방암 유전자가 정상인 사람에 비해 유방암이 발생할 위험이 매우 증가되어 있으므로 다른 사라보다 더 적극적으로 유방암 검진을 받도록 조치해 드림으로써 유방암을 조기에 발견, 치료할 수 있도록 도와드립니다.