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근육병

근디스트로피등의 근육병은 대표적인 소아청소년기의 희귀난치질환입니다. 근육병 클리닉에서는 유전자검사 및 근육조직검사를 통한 진단을 하고 있습니다. 미토콘드리아 병에 대해 진단검사의학과와 함께 효소검사 및 유전자 검사의 본격적인 시행을 앞두고 있습니다. 또한, 소아재활의학과와 함께 적극적인 재활치료를 통한 기능의 보전 및 삶의 질 향상을 위해 노력하고 있습니다.

주요검사

근육 조직 검사를 통해 진단을 하던 과거와는 달리 최근에는 주로 유전자 검사를 먼저 실시합니다. 이를 통해 원인 유전자가 확인되는 경우에는 확진이 되며 유전상담 및 산전진단 등이 가능합니다. 원인 유전자가 아직 밝혀지지 않은 경우에는 조직검사를 통하여 진단을 하게 됩니다. 미토콘드리아 병은 미토콘드리아의 호흡사슬효소의 결핍으로 발생하며, 다양한 기관을 침범하는 병입니다. 본원에서는 이에 대한 효소검사 및 유전자 검사를 통해 정확한 진단 및 유전상담을 시행하고 있습니다.

치료

근육병은 현재까지 원인을 치료하는 것이 불가능하나, 적절한 재활치료, 보조적인 약물치료와 발생할 수 있는 합병증을 전문가가 적절히 예견하여 필요한 치료를 하는 것이 환자의 기능 보전과 삶의 질 향상에 중요합니다.
소아재활의학과의 적절한 재활치료와 더불어 소아정형외과, 소아심장, 소아내분비, 소아신장, 소아소화기 등과 함께 근육병 환자의 삶의 질을 높이기 위한 다양한 치료를 제공하고 있습니다.
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