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유전질환

유전질환은 매우 다양하고, 임상 증상이나 진찰만으로 구분하기가 어려운 경우가 많습니다. 아직까지 뚜렷한 치료방법이 없는 경우가 많지만 일부 질환에서는 효소대체요법 등을 이용한 치료가 가능한 경우도 있습니다. 삼성서울병원에서는 유전질환에 대한 경험이 풍부한 각 전문분야의 임상의사들이 진단검사의학과와 협력하여 진단 및 연구를 실시하는 유전질환 클리닉을 설립하여 전문적인 진단, 치료, 그리고 유전상담을 실시하고 있습니다.

진료대상

유전자 질환, 유전성대사질환, 유전성신경질환, 유전성골격질환, 유전성내분비질환, 사립체 질환(미토콘드리아 병) 환자들을 대상으로 합니다.

주요검사

세포유전학검사, 분자세포유전학검사(염색체의 수적, 구조적 이상을 확인), 생화학유전학검사(혈액이나 소변의 대사산물 측정), 분자유전학검사(질병원인유전자 검사), 차세대 유전자 검사 등을 통해서 진단하게 됩니다.

진료 안내

소아내분비유전대사팀-소아신경팀-소아재활-진단검사의학과의 유기적인 다학제 진료를 통한 개인 맞춤형 진료
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