의학유전학
최근 분자생물학 및 인류유전학의 발달로, 과거에는 진단과 치료가 불가능하다고 생각되었던 많은 유전 질환들이 분자수준에서 해석이 되고 있습니다. 치료적인 측면에서도 유전자 재조합술에 의한 효소 치료제제의 개발, 유전자치료법 등이 개발되고 있으며 지속적으로 획기적인 변화를 보이고 있습니다.
가족에서의 재발 위험성에 대한 평가와 산전 진단 등을 포함하는 유전상담이 필수적입니다.
가족에서의 재발 위험성에 대한 평가와 산전 진단 등을 포함하는 유전상담이 필수적입니다.
진료대상
선천성기형증후군, 단일유전자질환, 염색체 이상, 기타 유전성 질환을 대상으로 합니다.
진단
단일 유전자 검사, 염색체 검사, 마이크로어레이 검사, 엑솜 시퀀싱 등 유전자 관련 검사를 시행합니다.
치료
정확한 진단 이후에는 질병의 특성에 따라 여러 진료과와의 협진을 통해 증상에 따른 치료를 받으실 수 있습니다. 치료법이 개발되지 않은 질환에 대해서는 최신 연구와 관련된 정보를 제공해드립니다. 환자에 대한 진단을 통해 산전 진단, 증상 전 진단, 보인자 진단 등을 포함한 유전상담이 이루어집니다.
