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진단

말판증후군 진단

말판증후군의 진단을 위한 평가는 경험이 많은 의사에 의해 이루어져야 합니다. 평가의 내용은 다음과 같습니다.

 자세한 병력과 가족력

철저한 신체검진 

 안과 전문의에 의한 안과진료

심장 초음파 검사와 대동맥 혈관촬영

유전자 검사(가족 포함)

이러한 검사들은 병의 진단 뿐만 아니라 즉각적인 치료나 장기적인 추적 관찰을 위해서도 중요합니다. 말판증후군은 서서히 진행하는 질환이므로, 초기에는 확실한 진단이 어려울 수도 있습니다. 따라서 이러한 경우에는 유전자 검사를 통한 진단이 매우 중요합니다.