검사정보 광범위 신생아 선천성 대사이상 선별검사 (Neonatal Screening Test by Tandem Mass Spectrometry)

광범위 신생아 선천성 대사이상 선별검사 Neonatal Screening Test by Tandem Mass Spectrometry

이 검사는 신생아의 발 뒤꿈치에서 채취된 혈액을 이용하여 최신 장비인 이중질량분석기 (Tandem Mass Spectrometry)로 검사를 시행하며 이를 통해 아미노산 대사 질환, 유기산 및 지방산 산화이상 질환 등 40여종의 대사이상 질환을 한번에 정확히 선별 검사할 수 있는 최신의 신생아 대사이상 선별검사입니다.

Q1. 이 검사에서 진단하는 선천성 대사이상 질환이란 무엇입니까?

선천적으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사장애로 인한 질환으로 대개의 경우 심한 지능장애, 뇌장애, 간장 및 신장 이상을 유발하는 질환입니다. 선천성 대사이상 질환의 특징은 신생아 시기에는 증상이 잘 나타나지 않고 증상이 나타난 이후에는 치료를 하더라도 손상받은 세포가 치유되지 않으므로 장애아로 살거나 사망하게 됩니다. 그러나 조기에 발견하여 특수 식이요법이나 의학적인 치료를 하는 경우 이들 질환에 의한 심각한 영향을 예방함으로서 정신지체 등의 증상 발현을 최대한 줄여 줄 수 있으므로 조기 발견이 중요합니다.

Q2. 이 검사를 하는 이유는 무엇입니까?

현재 시행되고 있는 검사는 선천성 대사이상 질환 중에서 흔하다고 알려진 40여개의 질환을 선별해주는 검사입니다. 이 검사는 신생아의 발바닥에서 소량의 혈액을 채취하여 첨단 기술을 이용하여 검사하며 앞으로 나타날 수 있는 선천성 대사이상 질환을 한 번에 검출할 수 있습니다.

Q3. 언제 검사하는 것이 좋습니까?

생후 48~72 시간이 적절하며 48시간에 가까울수록 이상적입니다. 생후 24시간 이전에 혈액을 채취한 경우라면 48시간에 다시 한번 채취하여 확인하는 것이 좋습니다. 아기가 수혈을 받는 경우에는 수혈받기 전의 검체가 필요합니다.

Q4. 재검사가 요구되는 경우는 어떻게 하나요?

임상병리과에서 재검사를 요구하는 경우 가능한 빠른 시간에 검사가 필요합니다. 만약 아기가 질병을 가지고 있는 경우 즉각적인 검사 실행은 아주 중요합니다. 연락 가능한 연락처를 남겨주시고 출생후 거주지를 옮기는 경우 병원에 이를 알려주시기 바랍니다. 재검사가 필요한 경우 병원에서 연락이 가능할 수 있어야 합니다.

Q5.재검사 요청을 받는 경우 제 아이가 질환이 있다는 것을 의미합니까?

꼭 그렇지는 않습니다. 재검사가 필요한 이유는 여러가지입니다. 혈액을 채취할 당시 아기가 검사에 적당한 조건을 만족하지 않은 경우가 대부분입니다. 검사 결가에서 이상이 있어 재검하는 경우에는 결과의 이상여부를 좀 더 확실히 하기 위해 재확인하는 것이며 두 번째 결과에도 이상이 나타나는 경우 담당 주치의와 앞으로의 검사 및 진료에 대한 상담이 필요합니다.

Q6. 검사 기간은 얼마나 걸립니까?

아기의 검사 결과는 5일 이내에 보고 되며 재검사나 진료가 필요할 경우 부모님께 연락을 드립니다. 재검사를 이중질량분석기로 시행할 경우에는 3일 이내에 결과를 연락 받을 수 있으며 검사 결과에 따라 진료가 필요할 경우 이에 대한 안내를 드립니다.
이중질량분석기로 검출 가능 질환
아미노산 대상이상 질환(19종)
페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)
비전형페닐케톤뇨증(Atypical Phenylketonuria)
과메치오닌혈증(Hypermethioninemia)
단풍당밀뇨병(Maple Syrup Urine Disease)
고발린혈증(Hypervalinemia)
오르니틴 카르바모일트란스페라제 결핍증(Ornithine Transcarbamoylase Deficiency)
카르바모일인산합성효소 결핍증(Carbamoylphosphate Synthetase Deficiency)
시트룰린 혈증(Citrullinemia)
아르기니노숙신산뇨증(Argininosuccinic Aciduria)
아르기닌혈증(Argininemia)
고오르니틴-고암모늄-고시트룰린 증후군(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Hypercitrullinemia Syndrome)
티로신혈증 1,2,3형(Tyrosinemia type Ⅰ,ⅡandⅢ)
신생아 티로신혈증(Neonatal Tyrosinemia)
비케톤성고혈당증(Non-Ketotic Hyperglycinemia)
케톤성고혈당증(Ketotic Hyperglycemia)
고오르니틴혈증(Hyperornithinemia)
유기산 대사이상 질환(8종)
프로피온산증(Propionic Acidemia)
메틸말론산증(Methylmalonic Acidemia)
에틸말론산 뇌병증(Ethylmalonic Encephalopathy)
글루타르산증(Glutaric Aciduria Type Ⅰ)
이소발린산증(Isovaleric Acidemia)
메틸크로토닐글리신뇨증(3-Methylcrotonylglycinuria)
지방산 대사이상 질환(16종)
카르니틴 섭취 결핍증(Carnitine Jptake Deficiency)
카르니틴 팔미토일 전이효소 1형, 2형 결핍증(Carnitine Palmitoyl Transferase Type Ⅰand TypeⅡ Deficiency)
아실카르니틴 트렌스로케이즈 결핍증(Acylcarnitine Translocase Deficiency)
단,중쇄 아실 CoA탈수소효소 결핍증(Short & Medium Chain Acy 1 CoA Dehydrogenase Deficiency)
리보플라빈 반응성 중쇄 아시 CoA 탈수소효소 결핍증(Ribo-flavin Responsive MADD)
장쇄 아실 CoA 탈수소효소 결핍증(Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency)
초장쇄 아실 CoA 탈수소효소 결핍증(Very Long Chain AcyL CoA Dehydrogenase Dericiency)
장쇄 3-히드록시 아실 CoA 탈수소효소 결핍증(Long Chain 3-Hydroxy Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency)
미트콘드리아 삼기능단백 결핍증(Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency)
베타-케토티오라제 결핍증(Beta-Ketothiolase Deficiency)
2,4-디에놀 CoA 환원효소 결핍증(2,4-Dienoyl CoA Reductase Deficiency)
3-히드록시-3메틸글루타릴 CoA 탈리효소 결핍증(3-Hydroxy 3-Methyl Glutary CoA Lyase Deficiency)

 

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