삼성서울병원 심장혈관센터에서는 새로이 말판클리닉을 열게 되었습니다. 말판 증후군 (Marfan syndrome: MFS)의 증상은 크게 7개의 기관별로 나눌 수 있으며, 진단기준인 Ghent criteria의 근간이 됩니다. (Lancet. 2005 Dec 3;366:1965-76. Review). 따라서 말판클리닉은 순환기내과, 소아심장과, 흉부외과, 정형외과, 안과, 산부인과, 진단검사의학과 등의 전문의로 구성되어 있습니다. (표 1). 그간 MFS의 진단은 키가 크고, 손발이 길고, 특히 대동맥 합병증이 있으면 MFS을 의심하게 되지만 확진하지 못하였으나 본원 클리닉에서는 Ghent criteria에 따른 정확한 진단을 하기 위하여 최선의 노력을 할 것입니다.

말판클리닉은 MFS 환자의  심혈관계, 안과, 정형외과계 합병증의 진단 및 치료, 유전자 검사 및 유전상담, 말판 환자 또는 배우자의  임신 시 출생 전 진단, 산전 후 관리, 환자 교육 등을 포괄적으로 시행하게 됩니다.

그간 저희 삼성서울병원에서는 약 200여명의 MFS 환자를 치료하였고, 유전자진단 기술을 확보하여 약 90명의 환자의 유전자 분석을 하여 49명의 돌연변이를 증명한 바 있고, 75명의 환자가 91건의 대동맥 또는 심장수술을 받았으며, 25건의 정형외과 수술, 60건의 안과적인 수술을 시행하였습니다. 특히 대동맥 및 심장수술에서 30일 수술관련 사망률은 1% 미만으로 매우 뛰어난 성적을 보여주고 있습니다.

최근 MFS의 분자유전학적인 연구의 발달로 상염색체 우성 유전질환인 MFS의 원인은 결체조직인 피브릴린 (Fibrillin) 유전자의 돌연변이이며, 이로 인하여 성장인자인 transforming growth factor-beta (TGF-β)의 작용이 항진되어 여러 가지 임상증상이 발현됨이 보고되었습니다. 또한 혈관수축제인 angiotensin은 TGF-β의 생산을 촉진하므로 혈압약으로 사용되는 angiotensin 수용체길항제인 Losartan이 MFS의 증상을 줄일 수 있음이 동물실험에서 입증되어 현재 미국에서는 MFS 환자를 대상으로 Losartan을 투여하는 대규모 임상시험이 진행 중으로 이 임상시험이 성공할 경우 MFS 치료의 신기원을 이룰 것으로 생각됩니다.

최근 MFS 환자의 평균생존기간은 정상인에 비하여 뒤떨어지지 않는 것으로 알려져 있어, 이를 위하여는 조기 진단과 예방 목적의 베타차단제 투여, 대동맥 수술, 환자 교육이 매우 중요하며, 질병을 숨기기보다는 적극적으로 치료를 받는 것이 매우 중요합니다. 따라서 중요 관련 의료인이 모여 이루어진 삼성서울병원 심장혈관센터 말판클리닉은 MFS 환자들을 체계적으로 관리하고 교육, 치료하여 MFS 환자들이 자신의 질환을 조절 가능한 질환으로 생각하고 생활에 적응하여 행복한 삶을 누릴 수 있도록 최선을 다할 것입니다.